home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0426 / 04268.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.6 KB  |  170 lines
  1. $Unique_ID{BRK04268}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome}
  4. $Subject{Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome TAR Syndrome
  5. Thrombocytopenia-Absent Radii Syndrome Radial Aplasia-Thrombocytopenia
  6. Syndrome Radial Aplasia-Amegakaryocytic Thrombocytopenia Syndrome Fanconi's
  7. Anemia}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 657:
  14. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Thrombocytopenia-
  18. Absent Radius Syndrome) is not the name you expected.  Please check the
  19. SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered
  20. by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      TAR Syndrome
  25.      Thrombocytopenia-Absent Radii Syndrome
  26.      Radial Aplasia-Thrombocytopenia Syndrome
  27.      Radial Aplasia-Amegakaryocytic Thrombocytopenia Syndrome
  28.  
  29. Information on the following disease can be found in the Related
  30. Disorders section of this report:
  31.  
  32.      Fanconi's Anemia
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome is a genetic disorder
  44. characterized by a very low level of the number of blood platelets
  45. (thrombocytopenia) and the absence or underdevelopment of one of the short
  46. bones (radius) in the arm.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. The very low level of the number of blood platelets (thrombocytopenia) is
  51. most severe during early infancy of TAR Syndrome patients.  Thrombocytopenia
  52. may cause excessive bleeding from the skin, mucous membranes (thin moist
  53. layer lining the body's cavity), or within the skull (intracranial).  Other
  54. blood disorders may also occur:  absent or underdeveloped blood platelet
  55. precursors (megakaryocytes); a high number of a type of white blood cells
  56. (eosinophilia); leukemia-like levels of the number of white blood cells
  57. (granulocytosis); and (anemia).  TAR infants are more likely to develop an
  58. intolerance to cow milk.
  59.  
  60. One of the two short bones (the radius) of the arm is absent or
  61. underdeveloped and it usually involves both arms.  It may be associated with
  62. the underdevelopment of the other short bone (the ulna) of the arm and
  63. defects of the hands, legs, and/or feet.
  64.  
  65. Short stature, bowed legs, shortened long bone of the arm (humerus),
  66. underdeveloped shoulder girdle (several bones that support the arms), and
  67. dislocation of the hip may also be present.  Kidney or heart defects, a
  68. purplish birthmark (nevus flammeus) on the forehead, and spina bifida
  69. (incomplete closure of vertebrae in the spinal column) may also be present.
  70.  
  71. Causes
  72.  
  73. TAR Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  (Human traits
  74. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  75. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  76. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  77. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  78. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  79. be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  80. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  81. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  82. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  83. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  84. parent, and will be genetically normal.)
  85.  
  86. Affected Population
  87.  
  88. TAR Syndrome is a rare disorder that occurs at birth.  It affects males and
  89. females in equal numbers.
  90.  
  91. Related Disorders
  92.  
  93. Symptoms of the following disorder can be similar to those of
  94. Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome.  Comparisons may be useful for
  95. a differential diagnosis:
  96.  
  97. Fanconi's Anemia is a rare hereditary disorder characterized by anemia
  98. due to defective functioning of the blood-forming organs, bone abnormalities,
  99. unusually small head, retarded growth and development of the genitalia, and
  100. brown pigmentation.  Excessive bleeding, infections, and leukemia may also
  101. occur.  This disorder is more common in males and is usually detected within
  102. the first eight years of life.  (For more information on this disorder,
  103. choose "Fanconi" as your search term in the Rare Disease Database).
  104.  
  105. Therapies:  Standard
  106.  
  107. Early management is necessary for the various blood conditions of TAR
  108. Syndrome patients.  Braces and/or surgery may be necessary for bone
  109. malformations related to this disorder.
  110.  
  111. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  112. Other treatment is symptomatic and supportive.
  113.  
  114. Therapies:  Investigational
  115.  
  116. This disease entry is based upon medical information available through April
  117. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  118. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  119. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  120. information about this disorder.
  121.  
  122. Resources
  123.  
  124. For more information on Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, please
  125. contact:
  126.  
  127.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  128.      P.O. Box 8923
  129.      New Fairfield, CT  06812-1783
  130.      (203) 746-6518
  131.  
  132.      Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome Association (TARSA)
  133.      312 Sherwood Drive
  134.      R.D. 1
  135.      Linwood, NJ  08221
  136.      (609) 927-0418
  137.  
  138.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHHD)
  139.      9000 Rockville Pike
  140.      Bethesda, MD  20892
  141.      (301) 496-4236
  142.  
  143. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  144.  
  145.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  146.      1275 Mamaroneck Avenue
  147.      White Plains, NY  10605
  148.      (914) 428-7100
  149.  
  150.      Alliance of Genetic Support Groups
  151.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  152.      Chevy Chase, MD  20815
  153.      (800) 336-GENE
  154.      (301) 652-5553
  155.  
  156. References
  157.  
  158. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  159. University Press, 1986.  Pp. 1207-1208.
  160.  
  161. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  162. and Co., 1987.  Pp. 1008.
  163.  
  164. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.
  165. Jones; W.B. Saunders Company, 1988.  Pp. 276, 984.
  166.  
  167. THROMBOCYTOPENIA-ABSENT RADIUS SYNDROME:  A.G. Aledo, et al.; An Esp
  168. Pediatr (January, 1982:  issue 16(1)).  Pp. 82-87.
  169.  
  170.